Wilson (42865)发表于 2023年06月20日 14时36分 星期二
来自月缘

根据发表在《Science Advances》期刊上的一项研究，一位遗传致命基因突变的患者在不到 40 年里长出了 12 个肿瘤，其中 5 个是恶性。这位患者身上名为 MAD1L1 的基因发生了突变。该基因在细胞分裂和增殖过程中起重要作用。在动物模型中，当该基因的两个拷贝都发生突变时——每个拷贝都来自父母一方——胚胎就会死亡。令研究人员惊讶的是，这位患者两个拷贝都有突变，但却活了下来，像一个患有疾病的人一样过着正常的生活。在不到 40 年里，患者长出了 12 个肿瘤，其中至少 5 个是恶性的。每一种都有不同的类型和身体的不同部位。患者还会出现皮肤斑点、小头畸形和其他变化。研究人员认为，患者之所以能幸存下来的原因是“不断产生的变异细胞在病人体内产生了一种慢性的防御反应，以对抗这些细胞，这有助于肿瘤的消失”。

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36322655/
https://www.ebiotrade.com/newsf/2023-6/20230618064444795.htm